Odgovor

Najprej se opravičujem za tako pozen odgovor - dopusti!
S pomočjo genetske preiskave lahko ugotovimo, če je določen gen ali kromosom spremenjen. Ponavadi gre za preiskavo na krvnem ali tkivnem vzorcu. Obstajajo številni vzroki, zakaj se posameznik odloči za preiskavo. Nekateri so našteti spodaj.

•Vi ali vaš partner imate otroka z razvojnim zaostankom, zdravstvenimi težavami ali težavami pri učenju. Vaš zdravnik meni, da je vzrok težav lahko genetski.
•Vaš zdravnik meni, da imate lahko genetsko obolenje in želi potrditi diagnozo.
•V vaši družini je genetsko obolenje. Želite vedeti, če imate povečano tveganje, da se bo obolenje tekom življenja razvilo tudi pri vas.
•Vi ali vaš partner imata genetsko obolenje, ki se lahko prenese na otroka.
•Med nosečnostjo ste imeli preiskavo (ultrazvok, merjenje nuhalne svetline, test krvnega vzorca), ki je pokazala, da je pri vašem otroku povečana verjetnost za genetsko obolenje.
•Vi ali vaš partner sta imela spontane splave ali mrtvorojenega otroka.
•Večje število ožjih sorodnikov je imelo določeno vrsto raka.
•Zaradi vašega etničnega izvora obstaja večje tveganje, da bo vaš otrok imel določeno genetsko obolenje. Na primer, ljudje mediteranskega izvora majo večjo verjetnost, da zbolijo za beta talasemijo, pri potomcih Zahodnoevropejcev pa je pogosta cistična fibroza.

Genetska preiskava ni vedno potrebna. Včasih lahko zdravnik postavi diagnozo genetskega obolenja samo na osnovi kliničnega pregleda ali pa oceni vaše tveganje glede na analizo družinske anamneze.

Ambulanta za onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Zaloška 2, 1000 Ljubljana
Tel.: +386 1 5879 649
Fax: +386 1 5879 400
e-pošta: [email protected] , Alenka Vrečar, DMS (kontaktna oseba)
www.onko-i.si