Nevrofibromatoza tipa 2,
31.8.2006
Prosila bi, če bi mi povedali kaj več o tej bolezni. Ali se kasneje ta bolezen kej umiri? Kje je vzrok nastanka tumorjev? Kakšna je možnost, da to bolezen podejujejo moji otroci? Kalikšna je možnost, da tam kjer sem že odtranila tumorje, da se ponovno pojavijo? Kako dolgo rastejo? Je kaj kar lahko prepreči njihovo rast? Prosim za čimveč informacij. Hvala!
Odgovor
Obolenje je dedno, lahko pa nastane na novo (50%). Bolezenski znaki so posledica motenj v razvoju in posledica povečanja števile celic iz katerih nastane živčevje, kosti in celice, ki tvorijo pigment. Razlikujemo 9 tipov obolenja, najpogostejši je tip I (85%); pogostost 1/3500 porodov. STOPNJA BOLEZENSKIH ZNAKOV je zelo različna, običajno je blaga in se z leti lahko stopnjuje. Prva sprememba pri dojenčkih in malih otrocih so pigmentne lise, kasneje se pojavijo spremembe na koži in drugih organih.
SPREMEMBE NA KOŽI: tumorčki barve kože ali rjavkasti, ki so lahko boleči in srbeči in pigmentne lise barve bele kave(najmanj 6). SPREMEMBE NA DRUGIH ORGANIH: očeh, centralnem živčevju, okostju, ušesih, ledvicah in žlezah z notranjim izločanjem.
ZDRAVLJENJE:
* operativno odstranjevanje tumorjev (neurofibromov); ki povzročajo težave ali zaradi suma spremembe v rakavo tvorbo
* zdravljenje organskih okvar
* doživljenska kontrola pri spec. različnih strok glede na težave
BBOLEZEN JE DEDNA IN JO OTROK LAHKO PODEDUJE. ČE SE VE ZA GENSKI VZROK, SE LAHKO UGOTOVI MED NOSEČNOSTJO Z AMNIOCENTEZO. Tumorji lahko nastajajo vse življenje, tisti, ki so bili odstranjeni, se ne pojavijo.
